常染色體隱性遺傳病有何特征及治療方法？
你好，這是一種常染色體隱性遺傳病，發病幾率不高，常見于猶太人，孩子出生6個月后會有癥狀，肝脾腫大，食欲不振，面色蠟黃，智力低下。
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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常染色體隱性遺傳病是一類由基因突變導致的疾病，具有特定的遺傳模式和臨床表現。其癥狀多樣，治療方法也因病情而異，包括藥物治療、飲食調整、康復訓練等。 1.遺傳模式：這種遺傳病通常在雙親均攜帶致病基因但無癥狀時，子女有 25%的發病幾率。 2.癥狀表現：常見癥狀如肝脾腫大、食欲不振、面色蠟黃、智力低下等，多在出生 6 個月后逐漸顯現。 3.診斷方法：通過基因檢測、血液檢查、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療手段：藥物治療方面，可能會使用促進造血的藥物如促紅細胞生成素、維生素 B12 等；飲食上，要保證營養均衡；康復訓練有助于改善患兒的身體機能。 5.預防措施：進行遺傳咨詢和產前診斷，對有家族病史的人群尤為重要。 總之，對于常染色體隱性遺傳病，早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者的生活質量，減輕癥狀，但目前仍無法完全根治。
2024-12-18 23:32
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