染色體畸變綜合征染色體病的診斷分臨床診斷和細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，凡出現(xiàn)常見的臨床表現(xiàn)的病人均應(yīng)考慮，性染色體病常因表現(xiàn)不典型而易誤診。染色體畸變綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)...詳細(xì)»

18號(hào)染色體長臂部分缺失一般是建議基因檢查，染色體檢查等。詳細(xì)»

l3三體綜合征對(duì)癥處理。遺傳咨詢重要，純合型的同胞復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為l-2%，高于正常人群。如為平衡易位，則雙親再孕l(wèi)3三體綜合征的預(yù)防必須行產(chǎn)前診斷。詳細(xì)»

環(huán)狀染色體21綜合征建議基因檢查的，最好定期檢查，對(duì)癥治療。詳細(xì)»

脆性X染色體綜合征是一種X連鎖顯性遺傳病，臨床以智力低下、巨睪癥、特殊面容、語言行為障礙為特征。主要為男性發(fā)病，女性可有異常表型。詳細(xì)»

脆性X染色體綜合征無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會(huì)技能訓(xùn)練和藥物治療等可改善部分患病個(gè)體的預(yù)后。葉酸治療：對(duì)葉酸治療的療效存在...詳細(xì)»

環(huán)狀染色體22綜合征一般無有效治療方法，患者給家庭社會(huì)帶來較大的負(fù)擔(dān)，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優(yōu)生法，環(huán)狀染色體22綜合征的保健方法是做好婚...詳細(xì)»

常染色體異常綜合征檢查，最好結(jié)合醫(yī)生基因型檢查，也可以染色體檢查。詳細(xì)»

環(huán)狀染色體21綜合征由Lejeune(1964)首報(bào)，表型與先天愚型相反。發(fā)生率不詳。又稱21q單體型。詳細(xì)»

環(huán)狀染色體21綜合征診斷，最好及時(shí)基因檢查確診的。詳細(xì)»

你好，有一部分先天性愚型兒是由于父母是染色體異常。若父母中有一方不正常，則其所孕育的孩子、1/4發(fā)生流產(chǎn)，生存的子女中，先天性愚型兒、遺傳病攜帶者、正常兒各...詳細(xì)»

環(huán)狀染色體22綜合征診斷，表型與先天愚型相反。發(fā)生率不詳。又稱21q單體型。最好基因檢查。詳細(xì)»

雙Y染色體綜合征最好抗精神病對(duì)癥處理。平時(shí)注意休息，加強(qiáng)飲食營養(yǎng)。詳細(xì)»

染色體畸變綜合征是一大類嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。詳細(xì)»

l3三體綜合征檢查，化驗(yàn)示出現(xiàn)Gower-2和(或)HbA2ε2胚胎血紅蛋白，中性多核細(xì)胞中高頻率地出現(xiàn)無柄、有蒂或斑點(diǎn)狀突起。詳細(xì)»

脆性X染色體綜合征病因主要為：脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1重復(fù)序列的不穩(wěn)定性擴(kuò)增及CpG島的異常甲基化是導(dǎo)致脆性X染色體綜合征的分子機(jī)制。...詳細(xì)»

常染色體異常綜合征染色體畸變出現(xiàn)在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數(shù)目異常與結(jié)構(gòu)畸變兩大類。詳細(xì)»

環(huán)狀染色體22綜合征一般無有效治療方法，患者給家庭社會(huì)帶來較大的負(fù)擔(dān)，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優(yōu)生法，環(huán)狀染色體22綜合征的保健方法是做好婚...詳細(xì)»

環(huán)狀染色體21綜合征一般無有效治療方法，環(huán)狀染色體2l綜合征患者給家庭社會(huì)帶來較大的負(fù)擔(dān)，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優(yōu)生法，做好婚姻和生育的醫(yī)...詳細(xì)»

l3三體綜合征發(fā)病機(jī)理不明。80%為純合型，5%為嵌合型，10-l5%為易位的三體型，l3三體綜合征的病因中易位多在D組染色體間，特別是t(13q，l4q)...詳細(xì)»

18號(hào)染色體長臂部分缺失最好對(duì)癥治療，同時(shí)建議注意休息，加強(qiáng)飲食營養(yǎng)的。詳細(xì)»

雙Y染色體綜合征嬰兒期粘膜涂片發(fā)現(xiàn)兩個(gè)Y小體則可對(duì)雙Y染色體綜合征的診斷。兒童期后因攻擊性行為經(jīng)染色體檢查而被診斷。詳細(xì)»

雙Y染色體綜合征病因，遺傳學(xué)病因由精子在第二次減數(shù)分裂時(shí)Y染色體發(fā)生不分離所致。雙Y染色體綜合征的病因約2/3為47，xYY，余為48，XXYY和少見的各種...詳細(xì)»

18號(hào)染色體短臂缺失是最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征，發(fā)生率不詳，女性好發(fā)。又稱18pˉ綜合征。詳細(xì)»

18號(hào)染色體長臂部分缺失診斷，特殊面容，皮紋改變和lgA缺乏（占l/3），可幫助臨床識(shí)別。18號(hào)染色體長臂部分缺失的確診依賴核型分析。詳細(xì)»

常染色體異常綜合征　一般無有效治療方法，患者給家庭社會(huì)帶來較大的負(fù)擔(dān)，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優(yōu)生法，做好婚姻和生育的醫(yī)藥遺傳指導(dǎo)，避免，提...詳細(xì)»

l3三體綜合征診斷，唇裂、小眼球和多指是l3三體綜合征的診斷要點(diǎn)。化驗(yàn)示出現(xiàn)Gower-2和(或)HbA2ε2胚胎血紅蛋白，中性多核細(xì)胞中高頻率地出現(xiàn)無柄、...詳細(xì)»

染色體畸變綜合征臨床表現(xiàn)是五官、內(nèi)臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發(fā)育遲滯;神經(jīng)系統(tǒng)多種損害。常染色體病絕大多數(shù)有多種畸型和智能發(fā)育不全(MR)，性染色...詳細(xì)»

18號(hào)染色體短臂缺失臨床表現(xiàn)差異大，有以下共同特點(diǎn)：矮小，站立時(shí)兩腿分開并向前傾，面圓，鼻梁平坦，唇突，低位大耳。少數(shù)呈單一鼻孔的“獅頭”或具長嘴的獨(dú)眼頭。...詳細(xì)»

環(huán)狀染色體22綜合征病因，可能是染色體異常引起的，最好定期檢查的。詳細(xì)»