- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征檢查，基因診斷是日前脆性X染色體綜合征的診斷可靠的方法，包括DNA連鎖分析、Southern印跡雜交法、PCR技術等。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在...詳細»
- Q:
- A:
l3三體綜合征癥狀，出生體重輕，頭小，前額后縮，顳及顴部狹小。l3三體綜合征的癥狀為瞼裂上斜，雙側小眼球或單眼缺如，虹膜白化，鼻寬平，2/3患者有唇和(或)...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失是最常見的染色體結構異常綜合征，發生率不詳，最好定期檢查。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖顯性遺傳病，臨床以智力低下、巨睪癥、特殊面容、語言行為障礙為特征。主要為男性發病，女性可有異常表型。詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征染色體畸變出現在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數目異常與結構畸變兩大類。詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失發病機理不詳。85%染色體短臂缺失的病因系新發突變，余為新發突變致短臂易位伴丟失，家族性發病者雙親為平衡易位攜帶者。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征病因，21q單體型。最好及時基因檢查的，明確后及時治療。詳細»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失遺傳學:80%18號染色體長臂部分缺失的病因為新發突變，缺失的斷裂點位于18q21.2。10%為嵌合型，臨床表現輕。余10%系親代染...詳細»
- Q:
- A:
您好 ，一般認為Y染色體異常可導致男性生育能力下降或不育，且與反復流產或死胎的發生有密切關系，建議進一步明確診斷。 詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失因表型差異大，不易識別，常漏診。染色體短臂缺失的確診靠核型分析。詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征診斷，核型分析是確定染色體病的重要方法。進行染色體檢查時必須掌握適應癥，才能達到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查。詳細»
- Q:
- A:
你好，這個染色體具體是不是正常需要進一步看化驗檢查結果 。這個情況下需要確診病因以后制定治療方法。詳細»
- Q:
- A:
弱精癥的原因比較多，是否造成不育，要看弱精癥的程度，如果是輕度的弱精癥一般對生育沒有大的影響，如果是嚴重的弱精癥要做進一步的檢查，看看引起弱精癥的原因，有沒...詳細»
- Q:
- A:
你好，這要視具體醫院和地域而定，不同醫院和地區收費標準是不一樣的。染色體主要檢查是否損傷結構變異。平時最好不要接觸化學類毒物和射線，這些都會使DNA結構受到...詳細»
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛。福武報告一...詳細»
- Q:
- A:
你好，月經量少考慮很有可能是黃體功能不足等情況引起的月經不調，建議積極治療就可以了。你最好能夠積極的到醫院檢查一下激素六項，明確是否有內分泌問題，其次就要檢...詳細»
- Q:
- A:
你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛。福武報告一...詳細»
- Q:
- A:
你好，這個問題不能有，建議還是三級甲醫院檢查和對癥治療。需要正規醫院生殖中心檢查。目前沒有特殊治療方法。詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細»
- Q:
- A:
你好，染色體檢查是抽血檢查，對檢查時間沒有具體要求。優生優育檢查建議您雙方同時進行，優生項目一般是指弓形蟲，風疹病毒，巨細胞病毒，單純皰疹病毒抗原抗體檢查排...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細»
- Q:
- A:
您好 人類的7號染色體是23對染色體的其中之一，正常狀況下每個細胞擁有兩條。加拿大科學家在研究“威廉斯綜合癥”時意外發現，有著音樂、數學天賦的人，他們的天賦...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的檢查診斷：CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中...詳細»
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀表現：腦病出現較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦癥狀前后出現腰痛。首發癥狀多為步行障礙及一側下肢無...詳細»
- Q:
- A:
您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。患者的...詳細»