- Q:
- A:
先天性副肌強直癥癥狀， 1、該病多于嬰兒期起病，病程為非進展性;2、突出的癥狀是在寒冷程度還不足以影響正常人活動的情況下，患者會發生全身肌肉強直和無力，肌強...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直癥與強直性肌營養不良的治療原則相同，對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用，對氯通道的作用不清。美西律是首選藥物。詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直的營養不良診斷，根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直的營養不良又稱新生期、嬰兒型或早發性肌強直的營養不良，或稱肌強直的胚胎期發育不良。幸存者多有畸形足或其他攣縮與畸形，乃致先天性肌發育不良或稱先天...詳細 »
- Q:
- A:
營養不良性肌強直癥臨床診斷根據肌強直與肌萎縮并存，以及特殊面容和多系統損害如白內障、睪丸萎縮、心肌病等癥狀，營養不良性肌強直癥與Duchenne型等各型肌營...詳細 »
- Q:
- A:
營養不良性肌強直癥檢查，實驗室營養不良性肌強直癥的診斷的主要依據是EMG檢查時出現特殊的肌強直電位和摩托車發動樣或飛機轟炸樣聲響。肌活檢可見病肌纖維橫紋消失...詳細 »
- Q:
- A:
營養不良性肌強直癥別名甚多，如肌強直肌營養不良癥、萎縮性肌強直、標準型萎縮性肌強直，以及Curschmann—Steinert病，是一種多系統性遺傳病，累及...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直癥一般是根據癥狀確診，另外建議肌電圖檢查的。詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直癥檢查，1.血清肌酶檢查，2.血清電解質檢查，詳細 »
- Q:
- A:
先天性副肌強直癥診斷，可根據冷刺激后出現肌強直及肌無力的特征做出診斷。診斷有困難時，可作冷水誘發試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置于患者的一側肢體上數分鐘后若...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直癥是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩型。 詳細 »
- Q:
- A:
營養不良性肌強直癥對癥治療普遍采用膜系統穩定藥物，如奎寧類等，已如前述。類固醇激素或促腎上腺皮質激素亦有效，營養不良性肌強直癥的治療常用強的松口服，早餐后服...詳細 »
- Q:
- A:
先天性副肌強直癥是指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直癥癥狀，1.通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩定。2.肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑...詳細 »
- Q:
- A:
營養不良性肌強直癥病因，本病系AD遺傳，男女皆可患。突變基因具多效性，營養不良性肌強直癥患者表現度各異，外顯率亦不完全，父母之一終可被查到一些體征。詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直癥是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩型。 詳細 »
- Q:
- A:
軟骨營養不良性肌強直癥首先報告AR遺傳同胞2例，故軟骨營養不良性肌強直癥又名Schwartz-Jampel綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直的營養不良又稱新生期、嬰兒型或早發性肌強直的營養不良，或稱肌強直的胚胎期發育不良。幸存者多有畸形足或其他攣縮與畸形，乃致先天性肌發育不良或稱先天...詳細 »
- Q:
- A:
軟骨營養不良性肌強直癥建議口服維D2葡萄糖：按推薦劑量服用，不得任意加大劑量；對本品過敏者禁用，過敏體質者慎用；詳細 »
- Q:
- A:
營養不良性肌強直癥對癥治療普遍采用膜系統穩定藥物，如奎寧類等，已如前述。類固醇激素或促腎上腺皮質激素亦有效，營養不良性肌強直癥的治療常用強的松口服，日量20...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直的營養不良病因為AD遺傳。Harper強調，患兒之母96%有營養不良性肌強直癥。詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直的營養不良檢查，肌電圖，血清CK和LDH，肌活檢，基因檢測。詳細 »
- Q:
- A:
營養不良性肌強直癥癥狀，肌強直與肌萎縮無力是營養不良性肌強直癥的主要癥狀。強直有兩種情況：活動后強直是指肌收縮(例如握拳)后一時不能松開;叩擊性肌強直是指叩...詳細 »
- Q:
- A:
軟骨營養不良性肌強直癥最好口服維D2葡萄糖：按推薦劑量服用，不得任意加大劑量；對本品過敏者禁用，過敏體質者慎用；詳細 »
- Q:
- A:
軟骨營養不良性肌強直癥診斷，的肌活檢可見肌纖維肥大和變性，現從軟骨營養不良性肌強直癥患者體型及軟骨營養不良分析，認為可能與酸性葡糖胺聚糖的代謝缺陷，尤其是硫...詳細 »
- Q:
- A:
先天性副肌強直癥治療，一、按摩和被動手法，1、背：患者取俯臥位，在脊椎兩側拇指平推或指揉法。 2、動關節法：根據不同程度關節功能障礙情況，采用適當強度的被動...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直的營養不良治療護理原則是嬰幼兒期精心喂養、保暖、防治感染;童年期防止畸形至為重要。詳細 »
- Q:
- A:
先天性肌強直的營養不良癥狀為全身肌張力極低，而肌力弱，吸吮困難，上唇中部呈倒“V”型。嚴重的呼吸困難延續數天，甚致不能存活;主要是肋間肌和隔肌受累，肺發育不...詳細 »
- Q:
- A:
軟骨營養不良性肌強直癥首先報告AR遺傳同胞2例，故軟骨營養不良性肌強直癥又名Schwartz-Jampel綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病，目前已明確是骨骼肌的鈉通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)，基...詳細 »