你好；確診要靠酶活性測(cè)定，可用皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。③產(chǎn)前診斷可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。詳細(xì) »

青霉胺，是β-二甲基半胱氨酸，它可減少尿中游離胱氨酸約50%，同時(shí)又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出，故能防止結(jié)石形成。詳細(xì) »

1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。 早期應(yīng)用低蛋氨酸飲食可以預(yù)防癥狀的發(fā)生。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白。可食...詳細(xì) »

你好；胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細(xì)胞及空腸黏膜對(duì)二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉(zhuǎn)運(yùn)障礙...詳細(xì) »

1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。 早期應(yīng)用低蛋氨酸飲食可以預(yù)防癥狀的發(fā)生。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白。可食...詳細(xì) »

你好，先天性脊柱側(cè)彎，在產(chǎn)后可以通過外固定的方法矯正，矯正越早效果越好，有些是不能夠矯正好的。意見建議：建議你產(chǎn)后一個(gè)月帶寶寶去醫(yī)院就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生的囑咐選用...詳細(xì) »

你好；B6無效者可加葉酸10～20mg/d，維生素B60.5～1.0mg/d。可酌情聯(lián)合應(yīng)用并高速劑量。大劑量維生素完全無效者，應(yīng)限制蛋氨酸入量，補(bǔ)充胱氨酸...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥大多是遺傳性疾病，并不是手術(shù)是最佳的治療方式，所以也就沒有所謂的最佳手術(shù)時(shí)間。他一般是合成酶缺乏型，所以要及時(shí)補(bǔ)充蛋氨酸，還有各類的維生素等，...詳細(xì) »

它主要是酶缺乏而導(dǎo)致的的遺傳性疾病，要及時(shí)補(bǔ)充胱氨酸，多吃些含維生素多的食物，也可以結(jié)合維生素的藥物調(diào)理，飲食以低蛋白低脂肪的食物為主。還有葉酸的調(diào)理也很重...詳細(xì) »

你好；一般腎小球?yàn)V過率減低，出現(xiàn)氮質(zhì)血癥、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒，生長(zhǎng)停滯等相應(yīng)臨床表現(xiàn)。隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、水腫等癥狀。詳細(xì) »

你好；平時(shí)飲水量 尤其夜間，以防止尿濃縮時(shí)析出胱氨酸結(jié)晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。詳細(xì) »

你好，胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，很難治愈的，最好結(jié)合醫(yī)生用藥控制病情的，平時(shí)最好飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥的心臟病變的治療：1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。2.對(duì)甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應(yīng)限制蛋氨酸的攝入量，...詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥的心臟病變的診斷：1.產(chǎn)前診斷可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸測(cè)定可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)。尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，...詳細(xì) »

你好，本病預(yù)后取決于血管閉塞性疾病形成早晚、部位，是青少年型心肌梗塞的少見原因之一，需長(zhǎng)期隨訪，眼科醫(yī)生對(duì)于雙眼晶狀體脫位, 應(yīng)高度警惕做好檢查及隨訪工作。詳細(xì) »

你好，本病還可病發(fā)繼發(fā)性青光眼，視網(wǎng)膜脫離，驚厥，偏癱等圣經(jīng)精神癥狀，病人可有弓形足，脊柱側(cè)凸及后凸等，毛發(fā)淡黃，稀少和質(zhì)脆，同型胱氨酸尿癥發(fā)生腦梗死者可有...詳細(xì) »

你好，同型胱氨酸尿癥又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，...詳細(xì) »

你好，診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)以及實(shí)驗(yàn)檢查；尿同型胱氨酸測(cè)定，可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)；還有鑒別診斷，首先排除馬方綜合征。詳細(xì) »

你好，同型胱氨酸尿癥易發(fā)于新生兒，患者應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行診治，對(duì)癥下藥。詳細(xì) »

你好，預(yù)防：本病時(shí)常染色體隱性遺傳，多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，根據(jù)此情況，可從加強(qiáng)“禁止近親結(jié)婚”的婚姻法這一角度來減少此病的病發(fā)率，有效的提高我國(guó)人們的身體...詳細(xì) »

你好，同型胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代謝障礙而致病。詳細(xì) »

你好，飲食上應(yīng)注意清淡，多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳；可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量；給予流質(zhì)或半流質(zhì)的食物，如各種粥類、米湯等。詳細(xì) »

你好，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎眩瑢?dǎo)致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復(fù)合物排出量增多。詳細(xì) »

你好，無論何種類型的同型胱氨酸尿癥，原則上都應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報(bào)告，從新生兒期即開始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時(shí)智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。詳細(xì) »

你好，可出現(xiàn)蜘蛛指、反應(yīng)遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側(cè)彎。詳細(xì) »

你好，無論何種類型的同型胱氨酸尿癥，原則上都應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報(bào)告，從新生兒期即開始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時(shí)智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。詳細(xì) »

你好，飲食上應(yīng)注意清淡，多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳；可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量；給予流質(zhì)或半流質(zhì)的食物，如各種粥類、米湯等。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥治療：1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。...詳細(xì) »

你好，癥狀：蜘蛛指、反應(yīng)遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側(cè)彎。詳細(xì) »

同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »