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            同型胱氨酸尿癥的預后情況如何

            同型胱氨酸尿癥

            同型胱氨酸尿癥的預后情況如何

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              盧穗琳 副主任醫(yī)師

              廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

              三級甲等

              泌尿外科

              同型胱氨酸尿癥的預后受多種因素影響,包括疾病類型、治療時機、患者依從性、并發(fā)癥情況以及遺傳因素等。若身體感到不適,務必立刻就診,遵循醫(yī)生的建議進行治療,切勿自行開處方。
              1.疾病類型:分為完全型和部分型。完全型癥狀較重,預后相對較差;部分型癥狀較輕,預后較好。
              2.治療時機:早期診斷并及時治療,能有效改善預后,減少并發(fā)癥的發(fā)生。
              3.患者依從性:嚴格遵循治療方案,包括飲食調(diào)整和藥物治療,有助于控制病情,改善預后。
              4.并發(fā)癥情況:若出現(xiàn)心血管疾病、眼部疾病等并發(fā)癥,會影響預后。
              5.遺傳因素:基因突變的類型和嚴重程度也會對預后產(chǎn)生影響。
              總之,同型胱氨酸尿癥的預后并非絕對,通過早期診斷、積極治療和良好的自我管理,患者可以有效控制病情,提高生活質(zhì)量。但需長期隨訪,密切監(jiān)測病情變化。

              2015-10-03 10:04
            就醫(yī)問藥

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            什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»

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