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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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同型胱氨酸尿癥的危害較多，包括心血管損害、骨骼異常、眼部問題、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、發(fā)育遲緩等。 1.心血管損害：易導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化，增加冠心病、腦卒中等心血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 2.骨骼異常：可能引起骨質(zhì)疏松、脊柱側(cè)彎等骨骼病變。 3.眼部問題：如晶狀體脫位，影響視力。 4.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：包括智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、精神行為異常等。 5.發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，性發(fā)育可能延遲。 總之，同型胱氨酸尿癥危害廣泛，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和健康。早期診斷和治療對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。
2024-10-09 11:15
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什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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