- Q:
- A:
你好；確診要靠酶活性測定，可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。詳細 »
- Q:
- A:
青霉胺，是β-二甲基半胱氨酸，它可減少尿中游離胱氨酸約50%，同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出，故能防止結石形成。詳細 »
- Q:
- A:
1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。 早期應用低蛋氨酸飲食可以預防癥狀的發生。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食...詳細 »
- Q:
- A:
你好；胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉運障礙...詳細 »
- Q:
- A:
1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。 早期應用低蛋氨酸飲食可以預防癥狀的發生。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性脊柱側彎，在產后可以通過外固定的方法矯正，矯正越早效果越好，有些是不能夠矯正好的。意見建議：建議你產后一個月帶寶寶去醫院就醫，根據醫生的囑咐選用...詳細 »
- Q:
- A:
你好；B6無效者可加葉酸10～20mg/d，維生素B60.5～1.0mg/d。可酌情聯合應用并高速劑量。大劑量維生素完全無效者，應限制蛋氨酸入量，補充胱氨酸...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥大多是遺傳性疾病，并不是手術是最佳的治療方式，所以也就沒有所謂的最佳手術時間。他一般是合成酶缺乏型，所以要及時補充蛋氨酸，還有各類的維生素等，...詳細 »
- Q:
- A:
它主要是酶缺乏而導致的的遺傳性疾病，要及時補充胱氨酸，多吃些含維生素多的食物，也可以結合維生素的藥物調理，飲食以低蛋白低脂肪的食物為主。還有葉酸的調理也很重...詳細 »
- Q:
- A:
你好；一般腎小球濾過率減低，出現氮質血癥、電解質紊亂、代謝性酸中毒，生長停滯等相應臨床表現。隨著病情進展，出現嚴重貧血、水腫等癥狀。詳細 »
- Q:
- A:
你好；平時飲水量 尤其夜間，以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。詳細 »
- Q:
- A:
你好，胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，很難治愈的，最好結合醫生用藥控制病情的，平時最好飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥的心臟病變的治療：1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。2.對甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應限制蛋氨酸的攝入量，...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥的心臟病變的診斷：1.產前診斷可測羊水細胞的酶活性。2.尿同型胱氨酸測定可用篩查法，即硝普鈉試驗。尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，...詳細 »
- Q:
- A:
你好，本病預后取決于血管閉塞性疾病形成早晚、部位，是青少年型心肌梗塞的少見原因之一，需長期隨訪，眼科醫生對于雙眼晶狀體脫位, 應高度警惕做好檢查及隨訪工作。詳細 »
- Q:
- A:
你好，本病還可病發繼發性青光眼，視網膜脫離，驚厥，偏癱等圣經精神癥狀，病人可有弓形足，脊柱側凸及后凸等，毛發淡黃，稀少和質脆，同型胱氨酸尿癥發生腦梗死者可有...詳細 »
- Q:
- A:
你好，同型胱氨酸尿癥又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，...詳細 »
- Q:
- A:
你好，診斷：根據臨床表現以及實驗檢查；尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗；還有鑒別診斷，首先排除馬方綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
你好，同型胱氨酸尿癥易發于新生兒，患者應及時到醫院進行診治，對癥下藥。詳細 »
- Q:
- A:
你好，預防：本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚姻法這一角度來減少此病的病發率，有效的提高我國人們的身體...詳細 »
- Q:
- A:
你好，同型胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代謝障礙而致病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，飲食上應注意清淡，多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳；可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量；給予流質或半流質的食物，如各種粥類、米湯等。詳細 »
- Q:
- A:
你好，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉變為胱硫醚，導致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復合物排出量增多。詳細 »
- Q:
- A:
你好，無論何種類型的同型胱氨酸尿癥，原則上都應嚴格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據報告，從新生兒期即開始限制蛋白質的患兒，有時智能可能達到與正常兒相近的水平。詳細 »
- Q:
- A:
你好，可出現蜘蛛指、反應遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側彎。詳細 »
- Q:
- A:
你好，無論何種類型的同型胱氨酸尿癥，原則上都應嚴格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據報告，從新生兒期即開始限制蛋白質的患兒，有時智能可能達到與正常兒相近的水平。詳細 »
- Q:
- A:
你好，飲食上應注意清淡，多以菜粥、面條湯等容易消化吸收的食物為佳；可多食新鮮的水果和蔬菜，以保證維生素的攝入量；給予流質或半流質的食物，如各種粥類、米湯等。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療：1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。...詳細 »
- Q:
- A:
你好，癥狀：蜘蛛指、反應遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側彎。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合征。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落后、...詳細 »