糖原累積病I型的診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3...詳細(xì) »

糖原累積病I型的診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅱ型的診斷要點(diǎn)：（1）癥狀和體征 患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。（3）檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖...詳細(xì) »

Ⅱ型診斷依據(jù) (1)癥狀和體征：患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。 (3)檢查：確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉...詳細(xì) »

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是的，肝糖原累積癥(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發(fā)生率明顯增加。...詳細(xì) »

Ⅲ型診斷依據(jù) (1)癥狀和體征：肝大、肌無力。 (2)胰高糖素試驗(yàn)：清晨空腹肌內(nèi)注射后，患者血糖不升或上升很少;進(jìn)食2小時(shí)后肌內(nèi)注射，血糖可上升3～4mmo...詳細(xì) »

糖原累積癥分很多個(gè)癥型，針對不同的證型有不同的診斷方法，主要是根據(jù)臨床癥狀做出診斷的。詳細(xì) »

您好！糖原累積病I型的診斷：肝細(xì)胞染色較淺，漿膜明顯，因胞漿內(nèi)充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴，其細(xì)胞核亦因富含糖原而特別增大。細(xì)胞核內(nèi)糖原累積、肝脂肪...詳細(xì) »

你好，診斷依賴于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。嬰兒型可根據(jù)尿內(nèi)酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。兒童型可根據(jù)肌肉、肝臟、心臟、白細(xì)胞內(nèi)酸性麥芽糖下降確診。...詳細(xì) »

糖原累積癥是一種遺傳性疾病主要病因?yàn)橄忍煨蕴谴x酶缺陷所造成的糖原代謝障礙由于酶缺陷的種類不同臨床表現(xiàn)多種多樣一般遺傳性疾病只能改善不能治愈.所以可以采用中...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅶ型的診斷檢查確診須作肌肉酶的測定，患者紅細(xì)胞中該酶活性僅為正常的50%，患者雙親的酶活性亦較正常為低。詳細(xì) »

您好，糖原累積?、鲂偷脑\斷檢查：診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)和病理檢查，因酶極不穩(wěn)定，故不能將其活性高低作為診斷依據(jù)。詳細(xì) »

您好，束臂運(yùn)動(dòng)實(shí)驗(yàn)即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時(shí)令病人用同一手臂的手?jǐn)D壓橡皮球，約每秒進(jìn)行一次。健康人容易擠壓70～00次，伴有某些不適，但無痛性痙攣性...詳細(xì) »

您好，疾病診斷：與糖尿病鑒別診斷。詳細(xì) »

您好，實(shí)驗(yàn)室檢查：空腹血糖測定。血總膽固醇、三酰甘油測定。血乳酸測定、尿酸測定。胰高糖素試驗(yàn)。肝功能轉(zhuǎn)氨酶測定。其他輔助檢查：依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X線檢查、腹...詳細(xì) »

您好，糖原累積病Ⅳ型的診斷檢查：主要依據(jù)對白細(xì)胞中分支酶活性的測定。測定羊水細(xì)胞的分支酶活性可作產(chǎn)前診斷。合并應(yīng)用鋅增血糖素和α葡糖苷酶可能有效。詳細(xì) »

您好，血清CPK、LDH正常或輕度升高。血和尿中肌紅蛋白含量增高。心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。肌電圖檢查正常或肌原性改變 重復(fù)電刺激后誘發(fā)電位...詳細(xì) »

您好，生化異常 包括低血糖、酮癥酸中毒、乳酸血癥及高脂血癥。但程度較輕。糖耐量試驗(yàn)呈現(xiàn)典型的糖尿病特征。腎上腺素試驗(yàn) 、胰高血糖素試驗(yàn)、肝活檢確診最好做肝組...詳細(xì) »

您好，糖原累積癥Ⅲ型本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關(guān)，但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小，少數(shù)患者有尿酸輕度升高，血清轉(zhuǎn)氨酶升高（300～600IU）。半乳糖...詳細(xì) »

你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據(jù)酶缺陷的不同以及糖原在體內(nèi)沉積部位的不同分為3個(gè)亞型。其中除第Ⅸ型為性...詳細(xì) »

你好，診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)考慮到本病的可能性。對于患...詳細(xì) »

診斷對策：除上述臨床表現(xiàn)外可做下列試驗(yàn)：1.束臂運(yùn)動(dòng)實(shí)驗(yàn)即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時(shí)令病人用同一手臂的手?jǐn)D壓橡皮球，約每秒進(jìn)行一次。健康人容易擠壓70...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅱ型的診斷：對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。檢測培養(yǎng)羊水細(xì)胞中的酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷、極度的心臟肥大與肌肉無力發(fā)生于出生時(shí)看似正常的嬰兒...詳細(xì) »

糖原累積病是少見的一組常染色體相關(guān)性的隱性遺傳病?；颊卟荒苷４x糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此，糖原就會大量沉積于組織中導(dǎo)致疾病，Ⅴ型屬于肌肉受損性...詳細(xì) »

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診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)考慮到本病的可能性。對于患兒表現(xiàn)...詳細(xì) »