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回答1
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侯立城 主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
普通內科
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診斷對于臨床表現為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎上，應考慮到本病的可能性。對于患兒表現出來的肝源性水腫、性水腫或腎源性水腫，在排除一些常見原因后，也應考慮到本癥水腫的可能性，并結合實驗室檢查結果做出診斷。本癥的確診有賴于受累組織或器官的活檢以及染色體檢查結果。
2021-12-10 00:38
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
