- Q:
- A:
烯磷脂酰膽堿膠囊主要成分為多烯磷脂酰膽堿，而多烯磷脂酰膽堿具有下列生理功能：使受損的肝功能和酶活力恢復正常，調節肝臟的能量平衡，促進肝組織再生，將中性脂肪和...詳細»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療：目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發生。父母為PiZZ雜合子，其子女有25%的可能出現PiZZ表型，...詳細»
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：藥物治療：主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現：依發病年齡可分為兩型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現與SCID相同，但發病年齡、嚴重程度及后...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的臨床表現：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現，紅細胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現，有30%表現...詳細»
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥：預防：對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。1、婚姻指導常染色體...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細»
- Q:
- A:
1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。2、IgG2缺...詳細»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查1.淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產前診...詳細»
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發現肝大。2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可出現肝硬化。有的患兒...詳細»
- Q:
- A:
診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發育，外生殖器呈...詳細»
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯征。世界各地報道的所有病例其臨床表現都及其類似。1、腎臟表現遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細»
- Q:
- A:
本病有皮膚、血管、骨關節和神經系統等方面的多種癥狀和體征，如尿內發現有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查：1.紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療：應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應用HLA不相容的供...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細胞內cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細»
- Q:
- A:
(一)實驗室檢查l、蛋白電泳α球蛋內中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進食后20—30min即出現嚴重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識障礙等。若不...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細»
- Q:
- A:
氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現高氨血癥均應懷疑，確診依據酶活性測定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥氨酸氨甲酰轉移...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現：慢性溶血性貧血，自幼發病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾。可伴智能發育落后或障礙，個別有驚厥...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的診斷檢查：除個別合并有神經肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學改變并非特異性，當高度懷疑有GPI缺乏時，可進行紅...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發病的主要臨床表現為黃疸、貧血...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍...詳細»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經系統表現，2/3的患兒伴有神經系統的異常，如肢...詳細»
- Q:
- A:
乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學特征1.溶血性黃疸，貧血多發生于嬰幼兒期，亦可成年以后發病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細胞。5.在感染或其...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細»
- Q:
- A:
1.雄、雌激素減少癥原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發育，外生殖器呈女性無畸形...詳細»