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回答1
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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括免疫功能異常、神經系統癥狀、血液系統問題、生長發育遲緩以及消化系統癥狀等。 1. 免疫功能異常：患兒易反復發生嚴重的感染，如肺炎、敗血癥等，這是由于免疫細胞功能缺陷所致。 2. 神經系統癥狀：可能出現智力發育遲緩、運動障礙、癲癇發作等。 3. 血液系統問題：常有貧血、血小板減少、白細胞減少等，導致乏力、易出血等表現。 4. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 5. 消化系統癥狀：如食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等。 總之，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的癥狀較為復雜且嚴重，需要早期診斷和治療。一旦發現孩子有相關異常表現，應及時前往正規醫院就診，進行相關檢查和診斷。
2024-11-06 08:45
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