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回答1
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雷秀松
隆安縣人民醫院
二級甲等
民族醫學特色專科
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查通常包括臨床表現觀察、實驗室檢查、基因檢測等。通過綜合這些方面來明確診斷。 1. 臨床表現：患者常出現反復感染、發育遲緩、自身免疫性疾病等癥狀。 2. 血常規：可能顯示白細胞減少、貧血、血小板減少等。 3. 免疫功能檢查：檢測免疫球蛋白水平，了解免疫功能狀態。 4. 酶活性測定：檢測嘌呤核苷磷酸化酶的活性，判斷是否缺乏。 5. 基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 6. 影像學檢查：如胸部 X 線、腹部 B 超等，排查器官受累情況。 綜合上述多種檢查方法，能夠較為準確地診斷嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥，為后續的治療提供依據。
2024-11-05 09:53
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