古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng):泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
并不存在25種罕見(jiàn)病這種說(shuō)法,一般兒童常見(jiàn)的罕見(jiàn)疾病有白化病、線粒體病、血友病、苯丙酮尿癥、馬方綜合征等,一旦發(fā)現(xiàn)有上述疾病,應(yīng)盡早前往醫(yī)院就診。
1、白化病:通常是遺傳、長(zhǎng)時(shí)間日光照射、服用藥物等因素引起,可能會(huì)導(dǎo)致機(jī)體黑色素不能正常合成,出現(xiàn)皮膚、眼睛等顏色異常,還會(huì)伴有視力低下、畏光等癥狀。該疾病在目前臨床中是能治愈的,只需遵醫(yī)囑對(duì)癥治療即可。
2、線粒體病:主要是基因突變?cè)斐傻木€粒體氧化磷酸化酶功能缺陷,當(dāng)線粒體功能發(fā)生障礙后,可累及機(jī)體多器官功能受損,患者會(huì)表現(xiàn)出認(rèn)知障礙、肌無(wú)力、聽(tīng)力喪失等病癥。線粒體病目前尚無(wú)有效根治方法,必要時(shí)需配合醫(yī)生進(jìn)行手術(shù)治療。
3、血友病:是機(jī)體凝血功能障礙所致的出血性疾病,多由遺傳、基因突變等因素引起。發(fā)病后患者會(huì)產(chǎn)生肌肉萎縮、疼痛、關(guān)節(jié)畸形等現(xiàn)象。該疾病目前尚無(wú)最有效的治療方法,需要采取替換治療幫助患者緩解不適癥狀。
4、苯丙酮尿癥:發(fā)病機(jī)制與遺傳、苯丙氨酸代謝基因突變等因素有關(guān),好發(fā)于近親結(jié)婚的后代。臨床癥狀表現(xiàn)有智力低下、皮膚毛發(fā)改變、牙列稀疏等情況。一旦發(fā)現(xiàn)患有該疾病,應(yīng)盡早配合醫(yī)生規(guī)范治療,避免延誤病情后,造成不良嚴(yán)重后果。
5、馬方綜合征:該疾病的患病幾率比較低,但危害性一般是比較大的,可能是遺傳、基因突變等造成的,會(huì)導(dǎo)致全身結(jié)締組織出現(xiàn)異常病變,可能會(huì)伴有眼部、心血管、骨骼等部位異常,患者可產(chǎn)生胸悶、漏斗胸、高度近視等病癥。
生活中兒童應(yīng)適當(dāng)吃牛奶、雞蛋等富含鈣質(zhì)的食物,注意保持充足的睡眠。如果身體出現(xiàn)異常情況,需盡早前往醫(yī)院就診。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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