古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng):泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
唐氏綜合征患者的長(zhǎng)相一般表現(xiàn)為出生時(shí)即有明顯的特殊面容,如表現(xiàn)為眼距寬、瞼裂小、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、外耳小、頭小而圓、頸短而寬等。
唐氏綜合征又稱(chēng)21-三體綜合征,是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病,是常見(jiàn)的染色體畸變,主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。患者出生時(shí)即有明顯的特殊面容,表情呆滯,一般表現(xiàn)為眼距寬、瞼裂小、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小、頭小而圓、前囟大、頸短而寬,常張口伸舌、流涎多等。
對(duì)于唐氏綜合征目前尚無(wú)有效治療方法。通常需要對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練,改善其生活質(zhì)量,且日常應(yīng)注意預(yù)防感染。如果伴有先天性心臟病、胃腸道畸形或其他畸形,必要時(shí)可進(jìn)行手術(shù)治療。
唐氏綜合征重在產(chǎn)前預(yù)防、避免致畸物質(zhì)的接觸等,孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑在規(guī)定期內(nèi)進(jìn)行產(chǎn)前唐氏篩查,以評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。
(責(zé)任編輯:蘇雅婷 )
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【羊城好醫(yī)生專(zhuān)訪(fǎng)實(shí)錄】廣州市第一人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫內(nèi)科主任蔡小燕 - 家庭醫(yī)生在線(xiàn)視頻頻道
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