古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
小兒唐氏綜合征如果屬于標準型和嵌合型,通常不需要查父母的染色體,如果屬于易位型,則需要查。
小兒唐氏綜合征是21號染色體異常引發的畸變,表現為特殊面容、生長發育遲緩、智能落后等癥狀。母親高齡、遺傳、致畸物質等因素是該病的主要誘發因素。根據染色體核型組成,可分為標準型、易位型、嵌合型三種。臨床上95%屬于標準型,主要由于卵細胞或精子細胞在發育過程中異常分裂、新發突變引起。還有極少一部分嵌合型患兒,由于受精卵在早期分裂過程中,出現21號染色體不分離的情況,導致患兒體內部分細胞正常,而部分為21-三體細胞。這兩種類型通常和父母核型無關,一般不需要查父母的染色體。而少部分易位型患兒,主要和父母遺傳有關,父母其中一方如果是易位型的攜帶者,即使沒有任何癥狀表現,下一代也可能出現一定的概率,孕育出易位型的寶寶或同樣的易位型攜帶者,如果通過檢查發現患兒屬于異位型,應配合醫生,進一步檢查父母雙方的染色體。
發生上述情況后建議在醫生指導下完善相關檢查,明確疾病類型和引起原因,以便采取相應措施。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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