古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
唐氏綜合征是一種一出生就存在的遺傳性疾病,通常不存在最普遍的致病原因。可能是染色體數目或者結構異常,以及高齡產婦、懷孕時接觸刺激物質等原因導致。
在受精過程中,21號染色體發生數量或者結構上的異常改變,可能會引起唐氏綜合征。這種染色體異常會導致全身多個器官和功能發生異常,引起智力發育遲緩、面部出現扁平面容、斜眼等異常,也可能會出現身材矮小、關節過度彎曲、肌張力低下,甚至伴有先天性心臟病、消化道畸形、聽力差等癥狀。
唐氏綜合征可以在懷孕期間通過羊水穿刺或者臍帶血取樣的方式獲取胎兒細胞樣本,進行染色體核型分析明確診斷。懷孕期間出現任何不適,建議到醫院就診,遵醫囑按時產檢,有助于觀察胎兒的生長發育情況。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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小兒唐氏綜合征一般是常染色體隱性遺傳。 小兒唐氏綜合征是由21號染色體異常而引起的染色體疾病,多數是胚胎形成的初期,父母生殖細胞結合時發……詳細>>