CALR基因突變導致什么病

CALR基因突變導致的疾病比較多，常見的有鐮刀型細胞貧血病、白化病、色盲等。

基因能夠控制蛋白質的合成，蛋白質在人體中起到比較重要的作用，比如可以維持細胞的正常功能。如果出現CALR基因突變，蛋白質合成受到影響，破壞細胞正常功能，機體細胞脫離了正常的生長軌道，可能會引起相關疾病，如鐮刀型細胞貧血病、白化病、色盲等。此外，極少數患有癲癇、自閉癥、耳聾等疾病的患者，其發病原因與CALR基因突變也有一定的關系，所以發生疾病時需要做詳細檢查來明確具體的原因。

通常CALR基因突變導致的疾病往往難以治療，且預后也比較差，所以早期治療比較關鍵，若發生癥狀，建議及時就醫。