罕見(jiàn)“半拉孩”是基因突變？

　　眼睛一邊大一邊小，鼻孔一邊粗一邊細(xì)，胳膊、腿一邊長(zhǎng)一邊短。整體看來(lái)，身體左半邊像四個(gè)月大的孩子，右半邊則像九個(gè)月大。

　　“半拉孩”巍巍(化名)，是一個(gè)僅有九個(gè)月大的男嬰，身體左右完全不對(duì)稱，罕見(jiàn)的怪病難住了不少醫(yī)生，連病名都叫不上來(lái)。

　　“半拉孩”

　　難倒醫(yī)生 急壞家人

　　“巍巍出生后，家長(zhǎng)就看出來(lái)孩子的異常。”沈陽(yáng)市兒童醫(yī)院兒保科主任文江舸回憶說(shuō)，因?yàn)檫@個(gè)孩子實(shí)在是太奇特了，眼睛、鼻子、胳膊、腿，都是一邊大一邊小。

　　從巍巍出生后，父母帶著他沒(méi)少就診，可是經(jīng)過(guò)幾個(gè)月的多項(xiàng)檢查后，只是得知了孩子有智力發(fā)育遲緩、體重較低、以及罕見(jiàn)的熊貓血(RH陰性血)。換了幾家醫(yī)院，也沒(méi)有得到準(zhǔn)確的診斷，得到的只是上面這幾個(gè)器官的檢查結(jié)果，一家人從來(lái)沒(méi)間斷過(guò)就診，都急壞了。

　　10年內(nèi) 病例不到10例

　　“的確很罕見(jiàn)”，多年從事兒保科工作的文江舸主任表示，自己從醫(yī)多年，算上巍巍，也僅僅看過(guò)兩例這樣的病人，上一次見(jiàn)到還是十年前的時(shí)候。查閱了10年內(nèi)的我國(guó)文獻(xiàn)報(bào)道，文江舸總結(jié)說(shuō)，也僅有不到10例。

　　文江舸說(shuō)，這個(gè)罕見(jiàn)的病例叫做先天性單側(cè)肥大綜合癥，是一種發(fā)病率極低的病癥，醫(yī)學(xué)名詞叫做Silver-Russel綜合癥。文獻(xiàn)報(bào)道一共有7大癥狀，如果孩子滿足于其中四條，那么就可以確診。“而巍巍正好滿足出生低體重、骨骼異常、精神發(fā)育遲緩、以及半身不對(duì)稱這四條，因此可以確診。”

　　“半拉孩”的治療是難題

　　是什么原因?qū)е潞⒆訒?huì)半拉不對(duì)稱？文江舸分析，這個(gè)原因到現(xiàn)在還是不明確，不過(guò)世界范圍內(nèi)較多理論都普遍支持基因突變。可能會(huì)排除遺傳疾病，因?yàn)橥ǔ！鞍肜ⅰ钡母改浮⒛酥辽弦惠叾紱](méi)有這個(gè)疾病，都是個(gè)例。

　　另外，文江舸表示，以現(xiàn)在的基因檢測(cè)水平，能夠檢測(cè)出這種疾病的可能性不大，因?yàn)樵诨驒z測(cè)中，能夠明確的病癥也就是糖尿病、心臟病、白化病、血友病等。可是對(duì)于Silver -Russel綜合癥來(lái)講，現(xiàn)在還查不出來(lái)。

　　對(duì)于半拉孩的治療，可以說(shuō)是一個(gè)難題。因?yàn)榘肜⒁院蠖鄷?huì)伴隨侏儒癥，并且合并的問(wèn)題比較多，比如有心臟病、心血管疾病、精神發(fā)育異常，長(zhǎng)大后還會(huì)伴有性發(fā)育異常，比如性早熟等。所以半拉孩的合并癥狀多，家長(zhǎng)們只能到了一個(gè)階段解決一個(gè)問(wèn)題，對(duì)于家長(zhǎng)們來(lái)講也是比較困難的一件事。

　　低體重、B超都能作為提示

　　病因不明？是不是代表人們對(duì)這個(gè)疾病束手無(wú)策，文江舸糾正說(shuō)，也并不一定是這樣。在產(chǎn)前檢查中，如果孩子體重過(guò)低，和實(shí)際體重不吻合，比如八九個(gè)月的孩子，體重只有三四個(gè)月大。另外，通過(guò)B超能夠看到顯著不對(duì)稱的情況，比如通常先天性單側(cè)肥大綜合癥的孩子，還會(huì)有小手指向內(nèi)彎曲，以及左右身體顯著不對(duì)稱。

　　另外，對(duì)于巍巍這樣的人群來(lái)講，文江舸建議，下一步可以做一些促生長(zhǎng)治療，以及早期智力訓(xùn)練，比如通過(guò)智能、運(yùn)動(dòng)來(lái)進(jìn)行功能訓(xùn)練，再長(zhǎng)大一些可以進(jìn)行矯形手術(shù)。

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　　心理可能影響基因

　　對(duì)于讓人們頭疼的基因突變問(wèn)題，記者咨詢了沈陽(yáng)市婦女兒童保健中心孕前準(zhǔn)備門(mén)診主任王濤以及沈陽(yáng)東方菁華醫(yī)院生殖中心主任任海琴。

　　任海琴表示，前來(lái)門(mén)診就診的許多夫妻，都是等到孩子出生發(fā)現(xiàn)問(wèn)題才來(lái)，而這時(shí)已經(jīng)晚了。我們建議想要懷孕的夫妻雙方來(lái)說(shuō)，一定要給準(zhǔn)備懷孕留出充足的時(shí)間：提前半年做各項(xiàng)孕前檢查，了解雙方身體狀況；對(duì)于工作壓力過(guò)大的心理狀況，也可以進(jìn)行適當(dāng)?shù)男睦碜稍儯辉谟?jì)劃懷孕時(shí)間內(nèi)，最好能保持心情愉快。

　　比如說(shuō)，孕前半年應(yīng)該做一些病毒檢查，孕前3個(gè)月到半年，應(yīng)該做一些感染性疾病篩查，懷孕四個(gè)月，應(yīng)該做染色體檢查等。

　　雖然看似基因突變讓人們很無(wú)奈，可實(shí)際上，很多研究證實(shí)，對(duì)于心理狀況的改變、大氣污染等，都能夠改變基因狀況，甚至發(fā)生突變。而這種情況并非意味著人們對(duì)此無(wú)計(jì)可施。

　　比如通過(guò)微量元素檢查，能夠觀察到體內(nèi)鉛、汞含量多少，另外，做優(yōu)生四項(xiàng)，也能夠檢測(cè)出身體水平如何。而對(duì)于大氣污染等情況，王濤表示，通過(guò)精液常規(guī)等孕前檢查，都能夠觀察到精子、卵子的情況，比如精子活力、比如卵子情況等。