肥厚型心肌病是什么？影像檢查有哪些？

肥厚型心肌病（HCM）是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。根據左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關。肥厚型心肌病有猝死風險，是運動性猝死的原因之一。下面趕緊和家庭醫生在線小編一起來了解一下具體的情況吧。

病因

肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發性，家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實，至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發病有關，其中有10種是編碼肌小節結構蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。

影像學表現

1、心電圖表現：

①最常見的異常為左心室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波，有時很類似“冠狀T”，若見于年輕的患者應警惕肥厚型心肌病，大多數冠狀動脈正常，少數以心尖區局限性心肌肥厚的患者由于冠狀動脈異常而有巨大倒置的T波。

②左心室肥大征象見于60%患者，其存在與心肌肥大的程度與部位有關。

③異常Q波的存在，V6，V5，aVL，Ⅰ導聯上有深而不寬的Q波，反映不對稱性室間隔肥厚，不須誤認為心肌梗塞，有時在Ⅱ，Ⅲ，aVF，V1，V2導聯上也可有Q波，其發生可能與左室肥厚后心內膜下與室壁內心肌中沖動不規則和延遲傳導所致。

④左心房波形異常，可能見于1/4患者。

⑤部分患者合并預激綜合征（圖1）。

肥厚型原發性心肌病的心電圖

I，aVL，V4V5V6導聯均有異常Q波是由于肥厚的室間隔引起較大的向右的心室起始除極向量所致，V1V2為RS波型，R波較高，為上述各導聯Q波的相應變化，本列超聲心動圖檢查示心室間隔肥厚

2、超聲心動圖表現：

（1）室間隔肥厚，室間隔活動度差，心室腔變小，左室收縮期內徑縮小，室間隔與左室游離壁厚度之比>1.3～1.5。

（2）左室流出道狹窄，一般<20mm。

（3）二尖瓣前葉在收縮期時常向前移動和肥厚的室間隔相接觸，這種前移開始于收縮期的前1/3末，在收縮期中1/3呈平臺樣和室間隔接觸，形成流出道狹窄，而在收縮期的后1/3時退回原位。

（4）在舒張早期二尖瓣開放，前葉再次接觸室間隔，且在舒張期時二尖瓣前葉與室間隔之間的距離較正常者小。

（5）主動脈瓣在收縮期提前關閉，等容舒張期時間延長，它反映了心室肌的順應性降低。

（6）左心室舒張功能障礙，包括順應性減低，快速充盈時間延長，等容舒張時間延長，運用多普勒法可以了解雜音的起源和計算梗阻前后的壓力差。

肥厚型原發性心肌病的M型超聲心動圖

圖示室間隔明顯增厚，CD段上翻，左室輸出道明顯變窄，本例診斷經手術證實

3、X線普通胸片

可能見左心室增大，也可能在正常范圍，X線或核素心血管造影可顯示室間隔增厚，左心室腔縮小，核素心肌掃描則可顯示心肌肥厚的部位和程度。

4、心導管檢查

示心室舒張末期壓增高，有左室流出道梗阻者在心室腔與流出道間有收縮期壓力差

5、左心室造影

顯示左室腔縮小變形，主動脈瓣下呈S形狹窄，心室壁增厚，室間隔不規則的增厚突入心腔，左房也可同時顯影，心室造影除了上述現象外，心影尚可顯示不同的形態，如主動脈瓣下肥厚型，心尖肥厚型，中間部肥厚型等等。

臨床表現

1、以青壯年多見、常有家族史。

2、可以無癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現左心衰的表現。

3、梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點異丙腎上腺素及Valsalva動作后雜音增強，反之應用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區相對性二尖瓣關閉不全的收縮期雜音。