氨基酸尿癥的病因

2017-11-20 16:30:09

（一）發病原因

是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類：

1、生理性氨基酸尿由生理變化所致。

2、病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：

（1）“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。

（2）“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。①單組氨基酸轉運系統缺陷：即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、谷氨酸等。②多組氨基酸轉運系統缺陷：由于近端曲管有多種功能缺陷，出現多種氨基酸尿，同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。

（二）發病機制

尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多，稱為氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營養物質，體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力；后者是由于先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括堿性氨基酸尿（胱氨酸尿）、中性氨基酸尿（Hartnup病）、其他氨基酸尿等，是近曲小管轉運缺陷所致。堿性氨基酸尿（胱氨酸尿）是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿（Hartnup病）多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。