先天性心臟病的遺傳率有多少?先天性心臟病可預防
出生時即有心臟結構的異常稱為先天性心臟病,既可能是單純的缺損,也可能有多種畸形同時存在。先心病的病因十分復雜,很難用單一因素來解釋,主要包括環(huán)境因素和遺傳因素兩大類。先天性心臟病的遺傳率是多少?如何預防寶寶患先天性心臟病?
先天性心臟病的遺傳率是多少?
先天性心臟病的確定病因尚不清楚,可能相關的危險因素有生物性、物理性、化學性等。少數(shù)先天性心臟病主要與染色體畸形、基因突變等遺傳因素有關,有些家庭有多個子女患不同病種的先心病,或多個堂兄弟姐妹患病,同胞或父母有先心病的其先心病的發(fā)病率增加2-10倍,一般來說一級親屬有一個人患先心病,則其它人發(fā)病的幾率上升3倍(30‰),兩個成員患先心病則幾率上升90‰,如果三個成員患先心病,則其它成員發(fā)生先心病的可能性上升至50%。
一些染色體異常的疾病伴有先心病,如多見的先天愚型(唐恩綜合癥)約50%患先心病。三體綜合征約90%患先心病,主要有室間隔缺損、動脈導管未閉等。有些患兒可有先心病家族史,如動脈導管未閉,患者子女遺傳率為3.4-4.3%,同胞為2.6-3.5%,一致性病損為50%。法洛氏四聯(lián)癥為多基因遺傳,患者子女的遺傳率3.0%-4.2%,同胞為2.5%-3.0%,一致性病損不足50%。
由于先天性心臟病患者其同胞或后代發(fā)生先心病發(fā)病率僅2%-10%,已有一個先心病兒童的父母若均無心臟異常,勸其不再有另一個孩子是不妥當?shù)摹.敿易逯杏袃蓚€或兩個以上先心病患者時,復發(fā)危險性可能相當高,需加強生育咨詢和孕前檢查,甚至要做遺傳規(guī)律的譜系圖分析。
孕媽媽如何預防寶寶患先天性心臟病
1、媽媽在妊娠早期避免感冒,如注意保溫,少到公共場所,尤其是少逛大商廈。據(jù)檢測,密封較好的大商廈的空氣質量是非常差的,這是預防先心病的一個重要的措施。
2、在心臟發(fā)育接近完善時,大約是在妊娠2個月的時候,做彩超查一下小孩心臟的發(fā)育情況。如果條件比較好的話,應該能看出小孩心臟的發(fā)育情況。如果 小孩的心臟有心臟畸形而且比較復雜,比如左心室發(fā)育不良綜合癥等目前還沒有好的治療方法的先心病,媽媽就要考慮舍去這個胎兒。但是超聲波胎兒心臟發(fā)育情況 水平要求比較高,這與醫(yī)院的設備、醫(yī)生的個人水平都有關。
3、有人認為孩子先心病與超聲波、周圍放射性物等有關系,但是,這些說法還沒有得到確切的證明。
4、家庭裝修造成的空氣污染對心臟發(fā)育的影響不確切,但是肯定是不好的。它可能不會影響小孩的心臟發(fā)育,但可能會影響小孩其它方面的發(fā)育。我們在裝 修后感覺到的一些特殊氣味及刺激(比如對角膜的刺激:眼睛發(fā)澀、發(fā)干;對呼吸道的刺激:喉嚨發(fā)癢、干咳等),都是有毒性的氣體(如甲醛等)造成的,這些有 毒的氣體可能會影響胎兒的發(fā)育。
5、父母飲酒、抽煙都會影響胎兒的發(fā)育。
6、一些藥物也是要避免的,比如一些抗菌素等。
7、有的胎兒發(fā)育不好,不健全的話,有時會有反應,比如有些媽媽流產等,這些原因一部分由于母體的不適應,一部分是由于胎兒本身發(fā)育的不正常。有的媽媽為了保胎,用一些藥物,這些藥物會對胎兒發(fā)育產生一定的影響。
8、寶寶嘴唇發(fā)紫。胎兒出生后,動脈導管未閉、心室間隔缺損、心房間隔缺損等,如果不太嚴重,就沒有特別表現(xiàn),會與其它的孩子一樣。但如果是缺損比 較大,導管比較粗,小孩容易表現(xiàn)為:容易感冒、容易呼吸道感染、容易肺炎、再嚴重就容易造成心衰,這樣的小孩應該早做手術,如果癥狀不是很明顯的話,可以 等到1歲左右再動手術。如果小孩出生時患有嚴重的先心病,他的嘴唇可能是暗紫色的,尤其在小孩哭鬧時嘴唇發(fā)紫會更加嚴重甚至全身發(fā)紫。有的爸爸媽媽認為孩 子嘴唇發(fā)紫是因為憋的,或者以為小孩的嘴唇顏色就是這樣,這樣的疏忽可能會使您的寶寶錯失了最佳手術時機。
產前篩查檢測可發(fā)現(xiàn)85%以上的先心病
通過產前篩查和檢測在胚胎期可以發(fā)現(xiàn)85%以上的先天性心臟病胎兒,可以通過超聲心動圖檢查來預知胎兒心臟的情況,從而也可以避免一些復雜心臟畸形胎兒的出生。
目前,國家對產前胎兒的檢查規(guī)范分為兩步:在妊娠的14—20周,接受常規(guī)產科超聲檢查來對胎兒心臟進行初步篩查。發(fā)現(xiàn)問題后,就要對胎兒進行超聲心動圖檢查,一般在18—28周內進行,這是胎兒超聲心動圖探查的最佳時期。
如果在產科醫(yī)生聽胎兒心跳不規(guī)律、先心病家族史或高齡產婦懷的胎兒應該進行胎兒超聲心動圖檢查。用超聲心動圖診斷能夠有效篩查先心病名,而且診斷的時間通常只有幾分鐘,對胎兒也不會產生任何的影響。
(責任編輯:鄭夢雪 )
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