常染色體隱性遺傳病的預(yù)防方法介紹

常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個(gè)體才發(fā)病。由于致病基因?yàn)殡[性，則雜合子以及顯性純合子的個(gè)體均表現(xiàn)為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個(gè)體，才表現(xiàn)為致病。當(dāng)一對(duì)夫婦均為攜帶者時(shí)（即基因型為Gg），其后代中有1/4的幾率出現(xiàn)患病者。后代中正常個(gè)體與患者的比例為3∶1。常染色體隱性遺傳病應(yīng)該如何預(yù)防呢？

1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何？醫(yī)生會(huì)對(duì)此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性（高危因素超過1/270），則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。