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多巴反應性肌張力不全是怎樣的一種疾病

2024-10-08 17:39 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肌張力障礙

問題：

多巴反應性肌張力不全怎么回事

回答1
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谷印亮醫師

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理療科

多巴反應性肌張力不全是一種較為少見的遺傳性神經退行性疾病，主要由于基因突變導致。其癥狀表現多樣，包括肢體的肌張力異常、步態異常等。治療以藥物為主。 1.病因：主要是由于 GCH1 等基因突變引起。 2.癥狀：常見的有肢體的肌張力增高或減低，如走路時足尖著地、上肢彎曲等，還可能出現震顫、書寫困難。 3.診斷：通過臨床表現、基因檢測、腦脊液檢查等綜合判斷。 4.治療：主要使用藥物，如左旋多巴、芐絲肼、卡比多巴等。左旋多巴可補充多巴胺，改善癥狀；芐絲肼能增強左旋多巴的效果；卡比多巴可減少左旋多巴在外周的代謝?；颊咝枳襻t囑用藥。 5.預后：早期診斷和治療，多數患者預后良好，癥狀可明顯改善。多巴反應性肌張力不全雖然罕見，但及時診斷和規范治療能有效控制癥狀，提高生活質量?；颊邞秸庒t院就診，遵循醫生建議進行治療和康復。
2024-10-08 19:39

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回答2
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谷魁廣醫師

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內科

你好，多巴反應性肌張力障礙是指一種好發于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發癥狀的少見的遺傳性疾病。
2024-10-08 22:00

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什么是肌張力障礙? 　　肌肉靜止松弛狀態下的緊張度稱為肌張力。肌張力是維持身體各種姿勢以及正常運動的基礎，并表現為多種形式。肌張力障礙(dysmyotonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續性的特點。肌張力障礙包括手足徐動和扭轉痙攣。查看全文»

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