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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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多巴反應性肌張力不全是一種較為少見的遺傳性神經系統疾病,主要表現為肌張力障礙,具有晝間波動、癥狀逐漸進展等特點,其發病與遺傳、多巴胺合成障礙等因素有關,治療以藥物為主。 1.病因:多由基因突變導致,常見為 GCH1 基因突變。 2.癥狀:常見肢體的不自主運動,如步態異常、書寫困難,部分患者有震顫表現。 3.診斷:通過臨床表現、基因檢測等綜合判斷。 4.治療:主要使用小劑量多巴絲肼片、左旋多巴等藥物,多數患者反應良好。 5.預后:早期診斷并治療,預后通常較好,癥狀可明顯改善。 總之,多巴反應性肌張力不全雖然罕見,但及時診斷和治療能有效控制癥狀,提高患者生活質量。
2024-10-08 18:56
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回答2
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,多巴反應性肌張力障礙是指一種好發于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發癥狀的少見的遺傳性疾病。
2024-10-08 22:21
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