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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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肝豆狀核變性患者的癥狀多樣，包括神經系統癥狀、肝臟癥狀、精神癥狀、眼部癥狀及其他表現等。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2015-10-20 15:54
1.神經系統癥狀：常見的有肢體不自主運動，如舞蹈樣動作、手足徐動和肌張障礙。還可能出現運動遲緩、震顫、肌強直等，部分患者有構音障礙、吞咽困難。
2.肝臟癥狀：可能有肝腫大、肝功能異常，嚴重時可導致肝硬化。
3.精神癥狀：如情緒不穩定、性格改變、注意力不集中等。
4.眼部癥狀：特征性的表現是角膜色素環（K-F 環）。
5.其他表現：患者還可能有腎臟損害，出現血尿、蛋白尿等；血液系統異常，如貧血、血小板減少。
總之，肝豆狀核變性的癥狀復雜多樣，若出現相關癥狀，應及時就醫診斷。早期診斷和治療對于改善患者預后非常重要。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
