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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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黏多糖貯積癥 IS 型具有遺傳性，是一種罕見的遺傳代謝性疾病。其遺傳方式、發病機制、癥狀表現、診斷方法以及治療手段等都有特定的特點。 1.遺傳方式：黏多糖貯積癥 IS 型屬于常染色體隱性遺傳疾病。 2.發病機制：由于基因突變導致相關酶的缺乏，使得黏多糖不能正常分解代謝，在體內積聚。 3.癥狀表現：患者可能出現面容特殊、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大等癥狀。 4.診斷方法：通過臨床癥狀觀察、酶活性檢測、基因檢測等綜合判斷。 5.治療手段：目前主要包括酶替代治療、造血干細胞移植等，但治療效果因個體差異而異。 總之，黏多糖貯積癥 IS 型是一種遺傳性疾病，雖然治療方法在不斷發展，但仍面臨諸多挑戰。早期診斷和干預對于改善患者的生活質量至關重要。
2024-10-09 03:39
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
