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半乳糖腦苷類脂沉積病有哪些癥狀表現

2015-07-25 23:52 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：哺乳

問題：

半乳糖腦苷類脂沉積病有哪些癥狀表現

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

閆振文副主任醫師

中山大學孫逸仙紀念醫院

三級甲等

神經科

半乳糖腦苷類脂沉積病的癥狀多樣，包括神經系統、精神狀態、身體發育等方面的異常，如興奮受驚、發育遲緩、肌張增高、抽搐等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
1.神經系統癥狀：患兒早期易興奮受驚，之后出現進行性智能及活動減退，逐步有肌張增高、交叉腿、身體側扭、蹂陣攣等，晚期可能發展為盲、聾、痙攣性發作和去大腦強直。
2.精神狀態改變：頻繁哭叫，對刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化，晚期對周圍無反應。
3.發育遲緩：身體發育緩慢，如身高、體重增長不足，運動能力落后于同齡人。
4.其他癥狀：少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等征。
5.晚發病癥狀：晚發病者可于 5～6 歲之后出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮，早期癡呆和錐體束征陽性。
總之，半乳糖腦苷類脂沉積病的癥狀較為復雜且嚴重，需要早發現、早診斷、早治療。
2015-07-26 01:00

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