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            半乳糖血癥有哪些癥狀表現?

            半乳糖血癥

            半乳糖血癥有哪些癥狀表現?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉娟 副主任醫師

              中山大學附屬第一醫院

              三級甲等

              內分泌科

              典型的半乳糖血癥患兒在圍生期即發病,常在喂給乳類后數日即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀,繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續喂給乳類,將導致病情進一步惡化,在2~5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。少數患兒癥狀可較輕微,僅在進食乳類后出現輕度的消化道癥狀,但如繼續使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現生長遲緩、智能發育落后、肝硬化和白內障等征象。

              2015-09-27 21:15
            就醫問藥

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            什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰2溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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