首發(fā)癥狀常表現(xiàn)起立、上樓及步行困難，肩部肌肉較晚波及。腦神經(jīng)支配肌如眼外肌和咽喉肌受累可出現(xiàn)上瞼下垂、復(fù)視、構(gòu)音障礙及吞咽困難等，較少見且受累程度較輕。約62%的病人起病即下肢無(wú)力，約18%有肌痛或僵直，呼吸肌力弱需人工呼吸，不常見。癥狀進(jìn)行性加重，患者用力跺腳后可出現(xiàn)類似MG肌無(wú)力加重，但前幾次收縮時(shí)肌力可暫時(shí)增強(qiáng)，也可檢查手握力和髂腰肌肌力證明。可有感覺異常、關(guān)節(jié)炎樣疼痛。約半數(shù)以上病人出現(xiàn)自主神經(jīng)癥狀，最常見唾液分泌減少引起口干，陽(yáng)痿、便秘、排尿困難、淚液和汗液分泌減少、直立性低血壓、瞳孔反射異常等。癥狀出現(xiàn)順序通常為下肢無(wú)力、自主神經(jīng)障礙、上肢無(wú)力、腦神經(jīng)支配肌無(wú)力、肌痛及僵直等。

你好，診斷如進(jìn)行性掌跖角化病：本病應(yīng)與米來(lái)達(dá)病相鑒別，后者可伴發(fā)多種缺陷。診斷可根據(jù)組織病理：角質(zhì)層增厚，角化不良，粒層和棘層增厚，真皮淺層有輕度炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。汗腺和汗管偶有萎縮。