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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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酶缺陷或酶缺乏癥的危害多樣，包括影響代謝、導致器官功能障礙、引發發育異常、增加患病風險、影響神經系統功能等。 1.影響代謝：某些酶的缺乏會使體內的代謝過程紊亂，例如苯丙酮尿癥患者由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內積累。 2.導致器官功能障礙：如肝豆狀核變性，因銅代謝相關酶缺陷，造成肝臟和神經系統等器官功能受損。 3.引發發育異常：像先天性甲狀腺功能減退癥，甲狀腺激素合成相關酶缺乏，影響兒童生長發育。 4.增加患病風險：半乳糖血癥患者因半乳糖代謝酶缺失，易患白內障等并發癥。 5.影響神經系統功能：如糖原貯積病Ⅱ型，酸性α-葡糖苷酶缺乏，可引起肌肉無力和神經功能障礙。 酶缺陷或酶缺乏癥的危害不容小覷，一旦出現相關癥狀，應及時就醫診斷，采取相應的治療措施。
2024-10-08 23:19
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