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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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糖原累積病 I 型的預防，主要在于遺傳咨詢、產前診斷、飲食管理、定期檢查以及避免誘因等方面。 1.遺傳咨詢：家族中有糖原累積病 I 型患者時，應進行遺傳咨詢，評估遺傳風險。 2.產前診斷：孕婦可通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等產前診斷技術，早期發現胎兒是否患病。 3.飲食管理：保證均衡飲食，避免高糖、高脂肪食物，嚴格控制碳水化合物攝入。 4.定期檢查：兒童應定期進行血糖、肝腎功能等檢查，以便早期發現異常。 5.避免誘因：減少感染、劇烈運動等可能誘發病情加重的因素。 總之，糖原累積病 I 型的預防需要多方面共同努力，包括家庭、醫療機構等，以降低發病風險，保障身體健康。
2024-10-09 06:11
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
