輸尿管囊腫的診斷，需綜合癥狀、檢查等多方面，如膀胱腫瘤、輸尿管腫瘤、膀胱脫垂等。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
1.膀胱腫瘤：間歇性肉眼血尿，尿脫落細胞檢查可找到腫瘤細胞，B超和CT示膀胱內實質性腫塊，膀胱鏡檢查可見新生物，活檢可確診。
2.輸尿管腫瘤：多以肉眼血尿為主，尿脫落細胞檢查可找到腫瘤細胞，IVU顯示輸尿管下段充盈缺損，膀胱鏡檢查有時可見輸尿管口有腫瘤組織突出。
3.膀胱脫垂：女性多發，尿道外口有突出腫塊，可致輸尿管梗阻，膀胱鏡檢查可見膀胱黏膜充血水腫，輸尿管開口處無囊性腫塊。
綜合多種因素和檢查，有助于準確診斷輸尿管囊腫。

反復尿路感染，排尿困難的小兒應考慮本癥的可能，尤其是尿道口有紅色可疑物出現的女孩，應高度懷疑此癥，結合影像學及內腔鏡檢查可以明確診斷。鑒別診斷：
1.膀胱腫瘤，
2.輸尿管腫瘤，
3.膀胱脫垂。

診斷反復尿路感染，排尿困難的小兒應考慮本癥的可能，尤其是尿道口有紅色可疑物出現的女孩，應高度懷疑此癥，結合影像學及內腔鏡檢查可以明確診斷。