顱骨纖維異常增生癥是一種骨骼發育異常疾病，表現為顱骨的纖維組織增生和正常骨組織被取代。其發病機制尚不明確，可能與基因突變、內分泌異常等有關。癥狀包括顱骨畸形、頭痛、視力障礙等。治療方法有藥物治療、手術治療等。 1.發病機制：可能是基因突變導致成骨細胞分化異常，也可能與內分泌紊亂，如生長激素、甲狀腺激素分泌異常相關。 2.癥狀表現：常見的有顱骨局部隆起或變形，導致容貌改變；壓迫神經可引起頭痛；若累及視神經，會出現視力下降、視野缺損。 3.診斷方法：主要依靠 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等檢查，觀察顱骨的形態和結構變化。 4.治療方式：癥狀輕微時可先觀察，若病情嚴重，影響生活，可進行手術切除病變組織。藥物方面，可使用雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉、唑來膦酸等抑制骨吸收。 5.預后情況：多數患者經治療后癥狀可改善，但部分可能復發。 顱骨纖維異常增生癥雖然較為少見，但通過及時診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質量。

顱骨纖維異常增生癥是一種有纖維組織替代骨質而引起顱骨增厚，變形的疾病。病變可只累及顱骨，也可同時累及身體其他部位的骨骼。