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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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脯肽酶缺乏癥是一種較為罕見的疾病，其具有遺傳性。遺傳因素在該疾病的發生中起著重要作用，涉及基因突變等多個方面。 1. 遺傳機制：脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，由基因突變導致。 2. 基因突變位點：目前已發現多個與該病相關的基因突變位點。 3. 遺傳特點：若父母雙方均攜帶致病基因，子女有一定幾率患病。 4. 家族遺傳傾向：家族中若有成員患病，其他親屬患病風險可能增加。 5. 基因檢測意義：通過基因檢測可明確是否攜帶致病基因，有助于診斷和遺傳咨詢。 總之，脯肽酶缺乏癥具有遺傳性，對于有家族史的人群，進行基因檢測和遺傳咨詢十分重要，以便早期發現和干預。
2024-10-08 19:25
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趙樂翠 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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可以遺傳的，對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。
2024-10-08 21:20
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