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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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磷脂酰膽堿膽固醇酰基轉移酶缺乏的早期癥狀通常表現為角膜混濁、貧血、蛋白尿、腎損害以及脂質代謝異常等。 1.角膜混濁：患者的角膜可能出現灰白色的混濁，影響視力。 2.貧血：表現為乏力、頭暈、面色蒼白等。 3.蛋白尿：尿液中蛋白質含量增加，可通過尿常規檢查發現。 4.腎損害：出現腎功能下降，如尿量改變、水腫等。 5.脂質代謝異常：血液中膽固醇和甘油三酯水平異常升高。 磷脂酰膽堿膽固醇酰基轉移酶缺乏是一種較為罕見的遺傳性疾病，早期癥狀可能不明顯，容易被忽視。如果出現上述癥狀，應及時前往正規醫院進行檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。
2024-10-08 19:08
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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主要表現為貧血，角膜混濁和腎病綜合征三聯征。
2024-10-09 09:41
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