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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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為α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷,是常染色體隱性遺傳。
2024-10-09 03:11
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»