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谷印亮 醫師
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氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起氨血癥的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、酶結構異常、代謝紊亂、其他相關酶異常以及環境因素等。 1.遺傳因素：基因突變是導致氨基甲酰磷酸合成酶缺乏的常見原因，可能由遺傳突變引起酶的合成或功能障礙。 2.酶結構異常：酶的三維結構發生改變，影響其活性和穩定性，進而導致功能缺失。 3.代謝紊亂：體內其他代謝途徑的異常，如某些物質的積累或缺乏，可能干擾氨基甲酰磷酸合成酶的正常功能。 4.其他相關酶異常：與該酶協同作用的其他酶出現問題，間接影響氨基甲酰磷酸合成酶的作用。 5.環境因素：長期暴露于某些化學物質或不良環境條件下，可能損傷酶的活性。 總之，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏導致的氨血癥病因多樣，需要綜合考慮多種因素進行診斷和治療。
2024-10-08 19:26
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王印杰 醫師
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氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏，使尿素循環阻斷，血氨增高，對腦產生毒性。呈AR遺傳。
2024-10-09 08:44
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