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            糖原累積病 V 型的病因有哪些

            糖原累積癥

            請(qǐng)問(wèn)糖原累積病V型病因是什么

            • 回答1

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              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              糖原累積病 V 型的病因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺陷、肌肉能量代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素:糖原累積病 V 型屬于遺傳性疾病,遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。 2.基因突變:相關(guān)基因發(fā)生突變,影響了肌肉中糖原磷酸化酶的正常功能。 3.酶活性缺陷:肌肉中的糖原磷酸化酶活性降低或缺失,導(dǎo)致糖原無(wú)法正常分解。 4.肌肉能量代謝異常:肌肉在運(yùn)動(dòng)時(shí)無(wú)法有效利用糖原產(chǎn)生能量,影響肌肉功能。 5.環(huán)境因素:某些環(huán)境因素如感染、應(yīng)激等可能誘發(fā)或加重病情。 總之,糖原累積病 V 型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的,明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。

              2024-10-08 11:58
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              王慶松 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              由于肌肉中磷酸化酶缺乏,肌糖原不能分解供能,表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。

              2024-10-08 11:58
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李增沛 主治醫(yī)師

              南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              五官科

              你好,由于肌肉中磷酸化酶缺乏,肌糖原不能分解供能,表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。注意宜避免疲勞及劇烈運(yùn)動(dòng)。

              2024-10-08 15:58
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

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            • 魏珉

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長(zhǎng):小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

            • 崔炎棠

              主任醫(yī)師 教授

              廣東省人民醫(yī)院

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            • 邱文娟

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開(kāi)刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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            江勇

            江勇 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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