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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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糖原累積病 V 型的病因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺陷、肌肉能量代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素:糖原累積病 V 型屬于遺傳性疾病,遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。 2.基因突變:相關(guān)基因發(fā)生突變,影響了肌肉中糖原磷酸化酶的正常功能。 3.酶活性缺陷:肌肉中的糖原磷酸化酶活性降低或缺失,導(dǎo)致糖原無(wú)法正常分解。 4.肌肉能量代謝異常:肌肉在運(yùn)動(dòng)時(shí)無(wú)法有效利用糖原產(chǎn)生能量,影響肌肉功能。 5.環(huán)境因素:某些環(huán)境因素如感染、應(yīng)激等可能誘發(fā)或加重病情。 總之,糖原累積病 V 型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的,明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。
2024-10-08 11:58
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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由于肌肉中磷酸化酶缺乏,肌糖原不能分解供能,表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。
2024-10-08 11:58
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,由于肌肉中磷酸化酶缺乏,肌糖原不能分解供能,表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。注意宜避免疲勞及劇烈運(yùn)動(dòng)。
2024-10-08 15:58
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»
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