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回答1
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關美萍 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積病V型是一種由于遺傳因素導致的代謝性疾病，其特點是肌肉中糖原分解障礙。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2015-07-29 11:32
1.病因：通常由基因突變引起，導致肌肉中缺乏特定的酶，影響糖原正常分解。
2.癥狀：主要表現為運動后肌肉疼痛、痙攣、乏力，嚴重時可出現肌肉萎縮。
3.診斷：通過血液檢查檢測肌酸激酶水平，肌肉活檢觀察糖原累積情況等幫助診斷。
4.并發癥：可能會引發腎功能損害、心血管疾病等。
5.遺傳特點：多數為常染色體隱性遺傳。
糖原累積病V型雖較為罕見，但對患者生活質量影響較大。一旦出現相關癥狀，應及時就醫診斷和治療。
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。
2015-07-29 11:06
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回答3
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。起初表現為肌痙攣及易疲勞，典型表現為劇烈運動后出現肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。成年之后可發生肌萎縮和肌無力。
2015-07-29 11:35
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
