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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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糖原累積病 O 型是一種罕見的代謝性疾病,其發病原因較為復雜,主要包括遺傳因素、酶缺陷、能量代謝異常、飲食結構失衡、激素調節紊亂等。 1.遺傳因素:基因突變導致相關酶的合成或功能異常,影響糖原代謝。 2.酶缺陷:某些關鍵酶如糖原磷酸化酶等的缺乏或活性降低。 3.能量代謝異常:細胞能量產生和利用過程出現障礙,影響糖原的合成與分解。 4.飲食結構失衡:長期不均衡的飲食,碳水化合物攝入過多或過少。 5.激素調節紊亂:胰島素、胰高血糖素等激素分泌失調,影響糖原代謝的平衡。 總之,糖原累積病 O 型的病因多樣,且相互影響。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。
2024-10-08 11:21
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,系糖原合成酶缺乏引起的,肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常,故糖原貯存不足將迅速導致匱乏而引起低血糖癥。
2024-10-08 11:21
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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系糖原合成酶缺乏引起的,肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常,故糖原貯存不足將迅速導致匱乏而引起低血糖癥。
2024-10-08 19:13
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»