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回答1
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丁萍 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
內分泌科
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17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀表現多樣。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2015-08-06 21:21
1.性發育異常：患者常出現外生殖器發育不全，如男性陰莖短小、睪丸未降等，女性可有陰蒂肥大、陰唇融合等。
2.激素水平失衡：如雄激素和雌激素生成不足，導致第二性征不明顯。
3.生育能力受損：男性可能出現無精子癥或精子生成障礙，女性可能有排卵異常或不孕。
4.腎上腺皮質功能異常：可能出現乏力、低血壓、低血糖等。
5.其他：部分患者還可能有身材矮小、骨骼發育異常等表現。
總之，17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征的癥狀較為復雜，需要綜合多項檢查才能明確診斷。
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好，臨床主要表現為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發育或發育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發性閉經及男性假兩性畸形.
2015-08-06 21:44
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