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回答1
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趙騫康 主治醫師
天津市職業病防治院
三級
神經內科
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神經性肌強直的病因可分為先天性與后天獲得性，以后者多見。先天性神經性肌強直與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關。后天獲得性神經性肌強直與產生了針對自身神經肌肉接頭的Anti-VGKCb自身抗體有關，同樣影響鉀離子通道的正常功能。國內有本病伴發右腎門旁透明細胞癌伴囊性變的報道，此外，部分患者合并胸腺瘤、支氣管癌及鼻咽癌。故本病和副腫瘤綜合征及自身免疫障礙可能有一定的關系。肌電圖顯示纖顫電位、正相電位和運動及感覺傳導速度減慢，應用肉毒素阻滯外周神經可使肌電活動消失。多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均，出現角纖維及肌纖維肥大，小群肌纖維萎縮，肌核增多，ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮，提示神經源性損害。腓腸神經活檢見有髓纖維減少，節段性髓鞘脫失，軸突變性及芽生，施萬細胞增生等改變。
2015-07-28 21:33
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
