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回答1
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劉明勇 主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
三級甲等
神經內科
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先天性侏儒癡呆的診斷,需綜合癥狀、體征、檢查、家族史、基因檢測等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫,根據醫生指導進行治療,早日恢復健康。
2015-07-31 15:23
1.癥狀:身材矮小、智力低下、特殊面容等。
2.體征:可能存在骨骼畸形、器官發育異常等。
3.檢查:染色體檢查、影像學檢查等。
4.家族史:了解家族中有無類似病例。
5.基因檢測:明確相關基因異常。
通過綜合判斷上述因素,可對先天性侏儒癡呆進行準確診斷。
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