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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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結節性硬化癥的發病原因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、神經膠質細胞異常、細胞信號通路異常、環境因素等。 1.遺傳因素：結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，家族中有患者時，親屬患病風險增加。 2.基因突變：相關基因如 TSC1 和 TSC2 發生突變，影響細胞生長和分化。 3.神經膠質細胞異常：膠質細胞過度增生和功能紊亂，影響神經系統正常功能。 4.細胞信號通路異常：如 mTOR 信號通路過度激活，導致細胞生長失控。 5.環境因素：某些病毒感染、化學物質暴露等環境因素可能在發病中起到一定作用，但并非主導因素。 總之，結節性硬化癥是由多種因素共同作用引起的。對于疑似患者，應及時就醫，進行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。
2024-10-07 17:36
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
