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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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假性肥大型肌營養不良是一種嚴重的遺傳性疾病，主要影響骨骼肌，表現為進行性的肌肉無力和萎縮。其發病機制復雜，涉及基因突變、肌肉結構和功能異常等。癥狀逐漸加重，還可能影響心肌。治療方法多樣，但難以根治。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2015-02-11 15:26
1.發病機制：由基因突變導致，特別是 dystrophin 蛋白缺陷，影響肌肉細胞的穩定性和功能。
2.癥狀表現：早期出現行走困難、易跌倒，逐漸發展為肌肉無力、萎縮，小腿肌肉假性肥大。
3.診斷方法：包括血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。
4.治療手段：目前主要有藥物治療，如糖皮質激素（潑尼松、地塞米松）、沙丁胺醇等；康復訓練，增強肌肉力量和關節活動度；飲食調整，保證營養均衡。
5.疾病預后：病情逐漸進展，可能影響呼吸和心臟功能，嚴重者會導致生活不能自理。
假性肥大型肌營養不良是一種嚴重的遺傳性疾病，雖然目前治療無法完全治愈，但早期診斷、綜合治療和康復訓練可以延緩病情進展，提高生活質量。患者應在正規醫院接受專業治療和指導。
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什么是假性肥大型肌營養不良? 假肥大型肌營養不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經肌肉病。DMD發病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個特點，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
