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            肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥是怎樣的一種疾病

            進行性肌營養(yǎng)不良癥

            肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥是什么

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李秋鋒 醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病,主要影響兒童和青少年。其特征包括肌肉無力、肌肉萎縮、運動障礙等。致病原因主要與基因突變有關(guān),目前尚無根治方法,但可通過治療緩解癥狀。 1.病因:多由基因突變導致,如 dystrophin 基因突變。 2.癥狀:早期表現(xiàn)為行走困難、易跌倒,逐漸發(fā)展為肌肉無力和萎縮,影響四肢、骨盆帶和肩胛帶肌肉。 3.診斷:通過血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等方法確診。 4.治療:包括藥物治療(如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等)、康復訓練、物理治療等。 5.預后:病情逐漸進展,會嚴重影響生活質(zhì)量,甚至危及生命。 肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種嚴重的疾病,需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,以延緩病情進展,提高生活質(zhì)量。患者和家屬應保持積極的心態(tài),配合治療。

              2024-10-08 13:09
            就醫(yī)問藥

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