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即問即答

脊髓小腦性共濟失調是否具有遺傳性

2024-10-07 13:54 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：脊髓小腦性共濟失調

問題：

我想問一下脊髓小腦性共濟失調會遺傳嗎

回答1
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宋長輝醫師

安都衛生院

一級

全科

脊髓小腦性共濟失調具有遺傳性，其遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等。遺傳因素在發病中起著重要作用，同時環境因素也可能產生一定影響。 1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳是最常見的類型，患者通常有家族史；常染色體隱性遺傳相對較少見；X 連鎖遺傳則較為罕見。 2.基因缺陷：多個基因的突變可導致該病，如 SCA1、SCA2、SCA3 等基因。 3.發病年齡：不同遺傳類型的發病年齡有所差異，常染色體顯性遺傳型可能在成年早期發病，而隱性遺傳型發病年齡可能更晚。 4.癥狀表現：患者可出現步態不穩、肢體協調障礙、言語不清、眼球震顫等癥狀。 5.診斷方法：通過基因檢測、神經系統檢查、影像學檢查等綜合判斷。總之，脊髓小腦性共濟失調多數與遺傳有關，但準確診斷和評估需要綜合多種檢查。對于有家族史的人群，應提高警惕，如有相關癥狀及時就醫。
2024-10-07 20:23

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什么是脊髓小腦性共濟失調? 　　脊髓小腦性共濟失調(SCA)一種遺傳性神經系統疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀，發病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。查看全文»

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