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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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結節性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，常涉及皮膚、神經系統、腎臟、心臟等多個器官。主要表現為癲癇發作、面部皮脂腺瘤、智力障礙、腎臟病變、心臟橫紋肌瘤等。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2015-01-11 11:17
1.癲癇發作：患者可能出現多種類型的癲癇發作，如全身性強直-陣攣發作、失神發作等。
2.面部皮脂腺瘤：多在口鼻三角區出現對稱的淡紅色或紅褐色丘疹，呈蝶形分布。
3.智力障礙：表現為學習困難、認知功能下降、注意力不集中等。
4.腎臟病變：可能出現腎囊腫、血管平滑肌脂肪瘤等，嚴重時影響腎功能。
5.心臟橫紋肌瘤：可導致心律失常、心力衰竭等。
6.肺部淋巴管肌瘤病：出現呼吸困難、咳嗽、胸痛等癥狀。
7.骨骼病變：如骨囊腫、脊柱裂等。
結節性硬化癥的癥狀復雜多樣，個體差異較大。如果出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，進行全面的檢查和診斷，以便盡早開始治療，控制病情進展。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
