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回答1
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宋長輝 醫師
安都衛生院
一級
全科
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白化病是一種由于基因突變導致的遺傳性疾病，患者的常染色體存在缺陷。寶寶身上明顯發白可能是白化病，也可能是其他原因。白化病的主要表現包括皮膚、毛發和眼睛色素缺失，視力問題等。其發病原因、診斷方法、治療手段以及日常護理都很重要。 1.發病原因：白化病是由于基因突變，導致黑色素合成相關的酶缺乏或功能異常。 2.癥狀表現：皮膚呈乳白色或粉紅色，毛發為白色或淡黃色，眼睛虹膜色素缺乏，常有畏光、視力低下等。 3.診斷方法：通過觀察皮膚、毛發和眼睛的顏色，基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：目前尚無根治方法，主要是通過佩戴眼鏡改善視力，使用防曬霜避免曬傷。 5.日常護理：避免長時間暴露在陽光下，注意眼部保護，選擇適合的衣物和防護用品。 6.遺傳咨詢：若家族中有白化病患者，進行遺傳咨詢，評估生育風險。 總之，寶寶身上明顯發白應引起重視，及時就醫，明確原因。若確診為白化病，需積極配合治療和護理，提高生活質量。
2024-10-08 11:03
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
